Khoảng 15% các cặp vợ chồng không thể có thai sau một năm giao hợp không được bảo vệ. Một yếu tố nam tự chịu trách nhiệm trong khoảng 20% các cặp vợ chồng vô sinh và góp phần trong một khoảng 30-40%. 1 không còn tinh trùng, được định nghĩa là sự vắng mặt hoàn toàn của tinh trùng từ tinh viêm niệu đạo (Cách phòng ngừa dứt điểm viêm niệu đạo)dịch, xuất hiện ở khoảng 1% của tất cả những người đàn ông 2 và trong khoảng 15% đàn ông vô sinh 3. Không còn tinh trùng là khác nhau từ aspermia, trong aspermia đó là sự vắng mặt hoàn toàn của phát xạ tinh dịch khi xuất tinh. Sự khác biệt của tinh trùng từ oligospermia nghiêm trọng được thực hiện bằng cách kiểm tra của viên của một mẫu tinh dịch ly tâm trên ít nhất hai lần. Đánh giá này cung cấp các khuyến nghị cho việc chẩn đoán và xác định nguyên nhân của tinh trùng. Bệnh nhân có oligospermia nặng có thể được đánh giá một cách tương tự.
Phương pháp học
Báo cáo thực hành tốt nhất này, đánh giá của tinh trùng Nam, là một phần của một loạt cập nhật về vô sinh nam chuẩn bị bởi Nam Vô sinh thực hành tốt nhất Statement Panel (Phụ lục 1). Các chức danh khác bao gồm: Best Practice Tuyên bố trên Optimal Đánh giá về vô sinh Nam, Best Trữ Thực hành về quản lý tắc nghẽn không còn tinh trùng và Best Practice Tuyên bố trên Varicocele và vô sinh. Các phiên bản đầu tiên (2001) của 4 báo cáo được chuẩn bị bởi các Vô sinh Ban Nam thực hành tốt nhất Chính sách của Hiệp hội Tiết niệu Hoa Kỳ, Inc.® (AUA; Phụ lục 1) và Ủy ban Thực hành của Hiệp hội Y học sinh sản. Hai tổ chức đã đồng ý hợp tác để chuẩn bị các tài liệu quan trọng trong lĩnh vực vô sinh nam.
Trong tháng mười năm 2007, đánh giá cập nhật các tài liệu về vô sinh nam do AUA Hướng dẫn thực hành Ủy ban (PGC) được tìm thấy kết quả không đủ dữ liệu để hỗ trợ một hình thức phân tích và đưa ra hướng dẫn dựa trên bằng chứng. Bằng chứng là nói chung của một cấp độ thấp, được bắt nguồn chủ yếu từ các nghiên cứu không ngẫu nhiên. Như vậy, Nam Vô sinh thực hành tốt nhất Statement Panel, trong đó bao gồm rất nhiều các thành viên của Ủy ban năm 2001, được tạo ra bởi Hội đồng quản trị (HĐQT) của AUA. Ban Hội thẩm được nhiệm vụ soạn thảo một tuyên bố thực hành tốt nhất, dựa trên các báo cáo trước đó, bằng cách sử dụng dữ liệu được công bố trong buổi hòa nhạc với ý kiến chuyên gia. HĐXX đồng chủ tịch và các thành viên đã được lựa chọn bởi các PGC. Nhiệm vụ của Hội là phát triển các khuyến nghị, dựa trên ý kiến chuyên gia, cho thực hành lâm sàng tối ưu trong việc chẩn đoán và điều trị vô sinh nam. Đó không phải là ý định của Hội đồng để sản xuất một luận toàn diện về vô sinh nam.
Các tìm kiếm Medline kéo dài năm 1999 cho đến tháng 10 năm 2007 đã được bổ sung bằng cách xem xét các thư mục và tìm kiếm tập trung bổ sung. Trong tất cả, 341 bài báo được cho là do các thành viên Bảng điều chỉnh cho phù hợp với xem xét kỹ lưỡng. Ba trong bốn năm 2001 báo cáo ban đầu đã được cập nhật với những phát hiện mới và được trình bày trong các tài liệu trong phông màu. Các tài liệu cập nhật được gửi để xem xét ngang hàng, và ý kiến từ 21 bác sĩ và nhà nghiên cứu đã xem xét bởi Panel trong việc sửa đổi. Văn bản cuối cùng đã được chấp thuận bởi AUA PGC và HĐQT. Kinh phí của Ban Hội thẩm được cung cấp bởi các AUA; các thành viên không nhận thù lao cho công việc của họ. Mỗi thành viên Bảng điều chỉnh cung cấp một cuộc xung đột công bố lãi suất cho AUA.
Chẩn đoán ban đầu của tinh trùng
Việc chẩn đoán ban đầu của tinh trùng được thực hiện khi không có tinh trùng có thể được phát hiệnviêm bàng quang trên cao soi kính powered của ly tâm tinh dịch trên ít nhất hai lần. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) Manual Phòng thí nghiệm cho kỳ Thi Nhân Semen và Semen-cổ tử cung nhầy Tương tác khuyến cáo rằng tinh dịch được ly tâm trong 15 phút ở tốc độ ly tâm, tốt, 3000 xg hoặc cao hơn. 4
Khuyến nghị 1: Chẩn đoán không còn tinh trùng đòi hỏi sự vắng mặt của tinh trùng từ ít nhất hai mẫu tinh dịch ly tâm riêng.
Chẩn đoán phân biệt bệnh nhân không còn tinh trùng
Việc đánh giá một bệnh nhân không còn tinh trùng được thực hiện để xác định nguyên nhân của tình trạng bệnh nhân. Điều này cho phép các bác sĩ để: 1) thiết lập cho dù nguyên nhân của tinh trùng là tuân theo điều trị; 2) xác định các lựa chọn điều trị thích hợp; và 3) xác định xem một rối loạn y tế đáng kể là nguyên nhân cơ bản của tinh trùng. Rất nhiều nguyên nhân gây bệnh cho không còn tinh trùng rơi vào ba loại: pre-tinh hoàn, tinh hoàn và sau tinh hoàn. Nguyên nhân trước tinh hoàn của tinh trùng là những bất thường nội tiết có ảnh hưởng xấu đến sự sinh tinh (tinh hoàn thất bại thứ cấp) và là tương đối hiếm. Nguyên nhân gây bệnh tinh hoàn (tinh hoàn thất bại chính) liên quan đến các rối loạn về sinh tinh thực chất đến tinh hoàn. Nguyên nhân gây bệnh tinh hoàn hậu của tinh trùng là do một trong hai rối loạn chức năng xuất tinh hoặc tắc nghẽn giao hàng tinh trùng vào miệng sáo niệu đạo, và được tìm thấy ở khoảng 40% bệnh nhân. 3 Các bất thường trước tinh hoàn và sau tinh hoàn gây ra không còn tinh trùng là thường xuyên sửa chữa được. Rối loạn tinh hoàn thường không thể đảo ngược, với ngoại lệ có thể có của tinh trùng bị suy giảm kết hợp với varicoceles.
Đánh giá ban đầu của bệnh nhân không còn tinh trùng
Để giúp phân biệt giữa nguyên nhân hồi phục và không thể đảo ngược của tinh trùng, đánh giá ban đầu tối thiểu của một bệnh nhân không còn tinh trùng nên bao gồm một lịch sử y tế đầy đủ, khám sức khỏe và đo mức độ hormone. Lịch sử có liên quan bao gồm: 1) khả năng sinh sản trước; 2) ốm đau như viêm tinh hoàn do virus hoặc cryptorchidism; 3) chấn thương bộ phận sinh dục hoặc vùng chậu trước khi phẫu thuật hoặc bẹn; 4) nhiễm trùng như viêm mào tinh hoàn hoặc viêm niệu đạo; 5) tiếp xúc gonadotoxin như xạ trị trước / hóa trị, sốt gần đây hoặc tiếp xúc với nhiệt và các loại thuốc hiện hành; và 6) lịch sử gia đình dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, suy sinh dục hoặc xơ nang. Khám lâm sàng cần lưu ý: 1) kích thước tinh hoàn (thể tích tinh hoàn bình thường lớn hơn 19 ml) và nhất quán; 2) đặc điểm giới tính thứ cấp bao gồm cả thể trạng cơ thể, phân bố lông và gynecomastia; 3) hiện diện của và tính thống nhất của deferentia vasa; 4) nhất quán của epididymides; 5) hiện diện của một varicocele; và 6) quần chúng khi kiểm tra trực tràng kỹ thuật số. Việc thẩm định nội tiết tố ban đầu nên bao gồm đo độ testosterone trong huyết thanh và follicle- hormone kích thích (FSH) cấp.
Khuyến nghị 2: Những đánh giá ban đầu tối thiểu của một bệnh nhân không còn tinh trùng nên bao gồm một lịch sử đầy đủ y tế, khám lâm sàng và đo lường của testosterone trong huyết thanh và nồng độ hormone kích thích nang trứng.
Đánh giá các điều kiện cụ thể liên kết với tinh trùng
Các kết quả đánh giá ban đầu sẽ chỉ đạo các chiến lược đó phải được sử dụng để xác định nguyên nhân của tinh trùng. Các phần sau đây thảo luận về đánh giá của một số điều kiện cụ thể liên kết với tinh trùng.
Sự vắng mặt của deferentia vasa (vasal bất sản)
Nguyên nhân phổ biến nhất của sự vắng mặt song phương bẩm sinh của các ống dẫn tinh (CBAVD) là đột biến của các màng xơ nang điều độ dẫn (CFTR) gen. Hầu như tất cả nam giới bị xơ nang lâm sàng có CBAVD, và khoảng 70% nam giới với CBAVD và không có bằng chứng lâm sàng của bệnh xơ nang có một bất thường mang tính chất của gen CFTR. 5-6 Kể từ vasa bình thường có thể dễ dàng sờ thấy trong bìu, chẩn đoán vasal bất sản, hoặc là song phương hay đơn phương, được thực hiện bằng cách kiểm tra thể chất. Chẩn đoán hình ảnh và thăm dò phẫu thuật không cần thiết để xác định chẩn đoán, nhưng có thể hữu ích cho việc chẩn đoán các bất thường liên quan với vasal bất sản. Do sự liên kết giữa các phôi thai vasa và túi tinh, hầu hết bệnh nhân vasal bất sản cũng có hypoplasia túi tinh hoặc bất sản. Do phần của tinh dịch có nguồn gốc từ túi tinh, gần như tất cả các bệnh nhân có khối lượng tinh dịch CBAVD thấp. Ở bệnh nhân không còn tinh trùng người có đơn phương vasal bất sản, hình ảnh X quang với tràng siêu âm (TRUS) có thể hữu ích để đánh giá phần ampullary của ống dẫn tinh đối bên và túi tinh, bởi vì đơn phương vasal bất sản có thể được liên kết với các bên đối segmental hẹp của ống dẫn tinh dẫn tinh hoặc túi tinh, dẫn đến không còn tinh trùng do tắc nghẽn. 7
Cả hai đối tác phải trải qua tư vấn di truyền và kiểm tra của gen CFTR để loại trừ bất thường. Nếu không xác định bất thường CFTR ở một người đàn ông với sự vắng mặt song phương bẩm sinh của deferentia vasa (CBAVD) Tuy nhiên, không hoàn toàn loại trừ sự hiện diện của một đột biến, vì có nhiều đột biến có thể không được phát hiện bằng các phương pháp xét nghiệm thường quy. Kể từ khi nó được giả định rằng hầu hết những người đàn ông với CBAVD chứa một bất thường di truyền trong gen CFTR, đã hoặc chưa thử nghiệm của họ là tích cực, điều quan trọng là để kiểm tra người phối ngẫu cho những bất thường gen CFTR trước khi thực hiện một xử lý mà sử dụng tinh trùng của mình vì ( khoảng 4% ở Bắc Mỹ Da) có nguy cơ rằng cô ấy có thể là một tàu sân bay. Lý tưởng nhất, tư vấn di truyền cần được cung cấp cả trước và sau khi xét nghiệm di truyền của cả hai đối tác. Các đối số chính để thử nghiệm di truyền của bệnh nhân với CBAVD, bất kể có hay không họ sẽ sử dụng tinh trùng của họ cho IVF là thông tin này là rất quan trọng để tư vấn các bệnh liên quan đến ảnh hưởng sức khỏe tương lai của đột biến CFTR 8-9 cũng như anh chị em tư vấn về nguy cơ bị các tàu sân bay của đột biến CFTR.
Có mối liên hệ chặt chẽ giữa đơn phương bất sản vasal và dị thường thận cùng bên do nguồn gốc phôi thai phổ biến của họ. Ngược lại, sự kết hợp của các dị thường thận và sự vắng mặt song phương bẩm sinh của deferentia vasa (CBAVD) là yếu hơn nhiều với tỷ lệ chỉ có 11%. Tuy nhiên, đối với những bệnh nhân có đột biến CBAVD và CFTR tỷ lệ dị tật thận là cực kỳ hiếm. 10 Vì vậy, hình ảnh của thận bằng siêu âm hoặc CT scan là hữu ích nhất ở nam giới với bất sản vasal đơn phương hoặc những người đàn ông với CBAVD người không có đột biến CFTR.
Khuyến nghị 3: Đàn ông với sự vắng mặt song phương bẩm sinh của deferentia vasa cần được cung cấp tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến điều chỉnh độ dẫn màng xơ nang. Các đối tác nữ cũng cần được cung cấp màng xơ nang điều dẫn đột biến thử nghiệm trước khi tiếp tục với phương pháp trị liệu sử dụng tinh trùng của một người đàn ông với sự vắng mặt song phương bẩm sinh của deferentia vasa.
Khuyến nghị 4: Imaging cho những bất thường của thận nên được cung cấp cho những người đàn ông với bất sản vasal đơn phương hay song phương vắng mặt bẩm sinh của deferentia vasa và không có bằng chứng của u nang màng xơ bất thường điều chỉnh độ dẫn điện.
Nang màng xơ thử nghiệm điều chỉnh độ dẫn
Đột biến điều chỉnh độ dẫn màng xơ nang hiện được xác định bằng cách tìm kiếm những đột biến cụ thể. Các gen CFTR (intron và exon) là vô cùng lớn và số lượng đột biến rất nhiều. Các phòng thí nghiệm lâm sàng thường kiểm tra cho 30-50 đột biến phổ biến nhất được tìm thấy ở những bệnh nhân bị xơ nang lâm sàng. 11 Tuy nhiên, các đột biến liên quan CBAVD có thể khác nhau. Có tấm mở rộng hơn rằng thử nghiệm lên đến 100 đột biến sẵn. Bởi vì hơn 1.300 đột biến khác nhau đã được xác định trong gen này, kiểu phân tích này hạn chế là chỉ có thông tin nếu một đột biến được tìm thấy. Một kết quả xét nghiệm âm tính chỉ chỉ ra rằng bệnh nhân CBAVD không có sự đột biến phổ biến nhất gây ra nang.
Xem thêm:PP chẩn đoán và điều tri viêm đường tiết niệu
http://benhvienungbuouhungviet.com/phuong-phap-chan-doan-va-dieu-tri-benh-viem-duong-tiet-nieu/
Phương pháp học
Báo cáo thực hành tốt nhất này, đánh giá của tinh trùng Nam, là một phần của một loạt cập nhật về vô sinh nam chuẩn bị bởi Nam Vô sinh thực hành tốt nhất Statement Panel (Phụ lục 1). Các chức danh khác bao gồm: Best Practice Tuyên bố trên Optimal Đánh giá về vô sinh Nam, Best Trữ Thực hành về quản lý tắc nghẽn không còn tinh trùng và Best Practice Tuyên bố trên Varicocele và vô sinh. Các phiên bản đầu tiên (2001) của 4 báo cáo được chuẩn bị bởi các Vô sinh Ban Nam thực hành tốt nhất Chính sách của Hiệp hội Tiết niệu Hoa Kỳ, Inc.® (AUA; Phụ lục 1) và Ủy ban Thực hành của Hiệp hội Y học sinh sản. Hai tổ chức đã đồng ý hợp tác để chuẩn bị các tài liệu quan trọng trong lĩnh vực vô sinh nam.
Trong tháng mười năm 2007, đánh giá cập nhật các tài liệu về vô sinh nam do AUA Hướng dẫn thực hành Ủy ban (PGC) được tìm thấy kết quả không đủ dữ liệu để hỗ trợ một hình thức phân tích và đưa ra hướng dẫn dựa trên bằng chứng. Bằng chứng là nói chung của một cấp độ thấp, được bắt nguồn chủ yếu từ các nghiên cứu không ngẫu nhiên. Như vậy, Nam Vô sinh thực hành tốt nhất Statement Panel, trong đó bao gồm rất nhiều các thành viên của Ủy ban năm 2001, được tạo ra bởi Hội đồng quản trị (HĐQT) của AUA. Ban Hội thẩm được nhiệm vụ soạn thảo một tuyên bố thực hành tốt nhất, dựa trên các báo cáo trước đó, bằng cách sử dụng dữ liệu được công bố trong buổi hòa nhạc với ý kiến chuyên gia. HĐXX đồng chủ tịch và các thành viên đã được lựa chọn bởi các PGC. Nhiệm vụ của Hội là phát triển các khuyến nghị, dựa trên ý kiến chuyên gia, cho thực hành lâm sàng tối ưu trong việc chẩn đoán và điều trị vô sinh nam. Đó không phải là ý định của Hội đồng để sản xuất một luận toàn diện về vô sinh nam.
Các tìm kiếm Medline kéo dài năm 1999 cho đến tháng 10 năm 2007 đã được bổ sung bằng cách xem xét các thư mục và tìm kiếm tập trung bổ sung. Trong tất cả, 341 bài báo được cho là do các thành viên Bảng điều chỉnh cho phù hợp với xem xét kỹ lưỡng. Ba trong bốn năm 2001 báo cáo ban đầu đã được cập nhật với những phát hiện mới và được trình bày trong các tài liệu trong phông màu. Các tài liệu cập nhật được gửi để xem xét ngang hàng, và ý kiến từ 21 bác sĩ và nhà nghiên cứu đã xem xét bởi Panel trong việc sửa đổi. Văn bản cuối cùng đã được chấp thuận bởi AUA PGC và HĐQT. Kinh phí của Ban Hội thẩm được cung cấp bởi các AUA; các thành viên không nhận thù lao cho công việc của họ. Mỗi thành viên Bảng điều chỉnh cung cấp một cuộc xung đột công bố lãi suất cho AUA.
Chẩn đoán ban đầu của tinh trùng
Việc chẩn đoán ban đầu của tinh trùng được thực hiện khi không có tinh trùng có thể được phát hiện
Khuyến nghị 1: Chẩn đoán không còn tinh trùng đòi hỏi sự vắng mặt của tinh trùng từ ít nhất hai mẫu tinh dịch ly tâm riêng.
Chẩn đoán phân biệt bệnh nhân không còn tinh trùng
Việc đánh giá một bệnh nhân không còn tinh trùng được thực hiện để xác định nguyên nhân của tình trạng bệnh nhân. Điều này cho phép các bác sĩ để: 1) thiết lập cho dù nguyên nhân của tinh trùng là tuân theo điều trị; 2) xác định các lựa chọn điều trị thích hợp; và 3) xác định xem một rối loạn y tế đáng kể là nguyên nhân cơ bản của tinh trùng. Rất nhiều nguyên nhân gây bệnh cho không còn tinh trùng rơi vào ba loại: pre-tinh hoàn, tinh hoàn và sau tinh hoàn. Nguyên nhân trước tinh hoàn của tinh trùng là những bất thường nội tiết có ảnh hưởng xấu đến sự sinh tinh (tinh hoàn thất bại thứ cấp) và là tương đối hiếm. Nguyên nhân gây bệnh tinh hoàn (tinh hoàn thất bại chính) liên quan đến các rối loạn về sinh tinh thực chất đến tinh hoàn. Nguyên nhân gây bệnh tinh hoàn hậu của tinh trùng là do một trong hai rối loạn chức năng xuất tinh hoặc tắc nghẽn giao hàng tinh trùng vào miệng sáo niệu đạo, và được tìm thấy ở khoảng 40% bệnh nhân. 3 Các bất thường trước tinh hoàn và sau tinh hoàn gây ra không còn tinh trùng là thường xuyên sửa chữa được. Rối loạn tinh hoàn thường không thể đảo ngược, với ngoại lệ có thể có của tinh trùng bị suy giảm kết hợp với varicoceles.
Đánh giá ban đầu của bệnh nhân không còn tinh trùng
Để giúp phân biệt giữa nguyên nhân hồi phục và không thể đảo ngược của tinh trùng, đánh giá ban đầu tối thiểu của một bệnh nhân không còn tinh trùng nên bao gồm một lịch sử y tế đầy đủ, khám sức khỏe và đo mức độ hormone. Lịch sử có liên quan bao gồm: 1) khả năng sinh sản trước; 2) ốm đau như viêm tinh hoàn do virus hoặc cryptorchidism; 3) chấn thương bộ phận sinh dục hoặc vùng chậu trước khi phẫu thuật hoặc bẹn; 4) nhiễm trùng như viêm mào tinh hoàn hoặc viêm niệu đạo; 5) tiếp xúc gonadotoxin như xạ trị trước / hóa trị, sốt gần đây hoặc tiếp xúc với nhiệt và các loại thuốc hiện hành; và 6) lịch sử gia đình dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, suy sinh dục hoặc xơ nang. Khám lâm sàng cần lưu ý: 1) kích thước tinh hoàn (thể tích tinh hoàn bình thường lớn hơn 19 ml) và nhất quán; 2) đặc điểm giới tính thứ cấp bao gồm cả thể trạng cơ thể, phân bố lông và gynecomastia; 3) hiện diện của và tính thống nhất của deferentia vasa; 4) nhất quán của epididymides; 5) hiện diện của một varicocele; và 6) quần chúng khi kiểm tra trực tràng kỹ thuật số. Việc thẩm định nội tiết tố ban đầu nên bao gồm đo độ testosterone trong huyết thanh và follicle- hormone kích thích (FSH) cấp.
Khuyến nghị 2: Những đánh giá ban đầu tối thiểu của một bệnh nhân không còn tinh trùng nên bao gồm một lịch sử đầy đủ y tế, khám lâm sàng và đo lường của testosterone trong huyết thanh và nồng độ hormone kích thích nang trứng.
Đánh giá các điều kiện cụ thể liên kết với tinh trùng
Các kết quả đánh giá ban đầu sẽ chỉ đạo các chiến lược đó phải được sử dụng để xác định nguyên nhân của tinh trùng. Các phần sau đây thảo luận về đánh giá của một số điều kiện cụ thể liên kết với tinh trùng.
Sự vắng mặt của deferentia vasa (vasal bất sản)
Nguyên nhân phổ biến nhất của sự vắng mặt song phương bẩm sinh của các ống dẫn tinh (CBAVD) là đột biến của các màng xơ nang điều độ dẫn (CFTR) gen. Hầu như tất cả nam giới bị xơ nang lâm sàng có CBAVD, và khoảng 70% nam giới với CBAVD và không có bằng chứng lâm sàng của bệnh xơ nang có một bất thường mang tính chất của gen CFTR. 5-6 Kể từ vasa bình thường có thể dễ dàng sờ thấy trong bìu, chẩn đoán vasal bất sản, hoặc là song phương hay đơn phương, được thực hiện bằng cách kiểm tra thể chất. Chẩn đoán hình ảnh và thăm dò phẫu thuật không cần thiết để xác định chẩn đoán, nhưng có thể hữu ích cho việc chẩn đoán các bất thường liên quan với vasal bất sản. Do sự liên kết giữa các phôi thai vasa và túi tinh, hầu hết bệnh nhân vasal bất sản cũng có hypoplasia túi tinh hoặc bất sản. Do phần của tinh dịch có nguồn gốc từ túi tinh, gần như tất cả các bệnh nhân có khối lượng tinh dịch CBAVD thấp. Ở bệnh nhân không còn tinh trùng người có đơn phương vasal bất sản, hình ảnh X quang với tràng siêu âm (TRUS) có thể hữu ích để đánh giá phần ampullary của ống dẫn tinh đối bên và túi tinh, bởi vì đơn phương vasal bất sản có thể được liên kết với các bên đối segmental hẹp của ống dẫn tinh dẫn tinh hoặc túi tinh, dẫn đến không còn tinh trùng do tắc nghẽn. 7
Cả hai đối tác phải trải qua tư vấn di truyền và kiểm tra của gen CFTR để loại trừ bất thường. Nếu không xác định bất thường CFTR ở một người đàn ông với sự vắng mặt song phương bẩm sinh của deferentia vasa (CBAVD) Tuy nhiên, không hoàn toàn loại trừ sự hiện diện của một đột biến, vì có nhiều đột biến có thể không được phát hiện bằng các phương pháp xét nghiệm thường quy. Kể từ khi nó được giả định rằng hầu hết những người đàn ông với CBAVD chứa một bất thường di truyền trong gen CFTR, đã hoặc chưa thử nghiệm của họ là tích cực, điều quan trọng là để kiểm tra người phối ngẫu cho những bất thường gen CFTR trước khi thực hiện một xử lý mà sử dụng tinh trùng của mình vì ( khoảng 4% ở Bắc Mỹ Da) có nguy cơ rằng cô ấy có thể là một tàu sân bay. Lý tưởng nhất, tư vấn di truyền cần được cung cấp cả trước và sau khi xét nghiệm di truyền của cả hai đối tác. Các đối số chính để thử nghiệm di truyền của bệnh nhân với CBAVD, bất kể có hay không họ sẽ sử dụng tinh trùng của họ cho IVF là thông tin này là rất quan trọng để tư vấn các bệnh liên quan đến ảnh hưởng sức khỏe tương lai của đột biến CFTR 8-9 cũng như anh chị em tư vấn về nguy cơ bị các tàu sân bay của đột biến CFTR.
Có mối liên hệ chặt chẽ giữa đơn phương bất sản vasal và dị thường thận cùng bên do nguồn gốc phôi thai phổ biến của họ. Ngược lại, sự kết hợp của các dị thường thận và sự vắng mặt song phương bẩm sinh của deferentia vasa (CBAVD) là yếu hơn nhiều với tỷ lệ chỉ có 11%. Tuy nhiên, đối với những bệnh nhân có đột biến CBAVD và CFTR tỷ lệ dị tật thận là cực kỳ hiếm. 10 Vì vậy, hình ảnh của thận bằng siêu âm hoặc CT scan là hữu ích nhất ở nam giới với bất sản vasal đơn phương hoặc những người đàn ông với CBAVD người không có đột biến CFTR.
Khuyến nghị 3: Đàn ông với sự vắng mặt song phương bẩm sinh của deferentia vasa cần được cung cấp tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến điều chỉnh độ dẫn màng xơ nang. Các đối tác nữ cũng cần được cung cấp màng xơ nang điều dẫn đột biến thử nghiệm trước khi tiếp tục với phương pháp trị liệu sử dụng tinh trùng của một người đàn ông với sự vắng mặt song phương bẩm sinh của deferentia vasa.
Khuyến nghị 4: Imaging cho những bất thường của thận nên được cung cấp cho những người đàn ông với bất sản vasal đơn phương hay song phương vắng mặt bẩm sinh của deferentia vasa và không có bằng chứng của u nang màng xơ bất thường điều chỉnh độ dẫn điện.
Nang màng xơ thử nghiệm điều chỉnh độ dẫn
Đột biến điều chỉnh độ dẫn màng xơ nang hiện được xác định bằng cách tìm kiếm những đột biến cụ thể. Các gen CFTR (intron và exon) là vô cùng lớn và số lượng đột biến rất nhiều. Các phòng thí nghiệm lâm sàng thường kiểm tra cho 30-50 đột biến phổ biến nhất được tìm thấy ở những bệnh nhân bị xơ nang lâm sàng. 11 Tuy nhiên, các đột biến liên quan CBAVD có thể khác nhau. Có tấm mở rộng hơn rằng thử nghiệm lên đến 100 đột biến sẵn. Bởi vì hơn 1.300 đột biến khác nhau đã được xác định trong gen này, kiểu phân tích này hạn chế là chỉ có thông tin nếu một đột biến được tìm thấy. Một kết quả xét nghiệm âm tính chỉ chỉ ra rằng bệnh nhân CBAVD không có sự đột biến phổ biến nhất gây ra nang.
Xem thêm:PP chẩn đoán và điều tri viêm đường tiết niệu
http://benhvienungbuouhungviet.com/phuong-phap-chan-doan-va-dieu-tri-benh-viem-duong-tiet-nieu/
Viêm niệu đạo làm ảnh hưởng tới quan hệ
4/
5
Oleh
Unknown